Medzinárodný deň DNA: Rozhovor s genetičkou Michaelou Šiškovou

Dátum 25. apríla bol veľkým míľnikom v skúmaní molekuly DNA. Práve v tento deň v roku 1953 publikovali vedci štúdiu, v ktorej popísali DNA ako dvojzávitnicu. Bol to veľmi dôležitý objav, ktorý viedol k rozvoju modernej molekulárnej biológie a na jeho počesť sa každý rok 25. apríla oslavuje Medzinárodný deň DNA. Pri tejto príležitosti sme sa rozprávali so zakladateľkou biotechnologickej firmy DNA ERA, genetičkou Michaelou Šiškovou. Kde všade sa DNA používa? A ako nám môže znalosť vlastnej DNA pomôcť k lepšej starostlivosti o naše zdravie?

Za otca genetiky je považovaný Johann Gregor Mendel, stavali na jeho výskume aj vedci, ktorí popísali DNA v roku 1953?

Koncept dedičnosti popísal Gregor Mendel na rastlinách hrachu už v roku 1865. V tom čase však ešte nemal o DNA ani potuchy. Už o 4 roky neskôr síce bola po prvýkrát objavená molekula DNA (Friedrichom Miescherom), nebola však spojená so samotnou dedičnosťou. To sa jednoznačne podarilo až v roku 1944 trom vedcom (Avery, McLeod, McCarty), ktorí preukázali, že za dedičnosť nie sú zodpovedné proteíny, ale molekula DNA.

Ako presne táto molekula DNA vyzerá, však nebolo známe. Koncept štruktúry DNA bol predstavený až o necelých 10 rokov neskôr, kedy 25. apríla v roku 1953 publikovali dvaja vedci, James Watson a Francis Crick, štúdiu, v ktorej popísali DNA ako dvojzávitnicu. To bol veľmi dôležitý objav, ktorý viedol k rozvoju modernej molekulárnej biológie, čo je odbor, ktorý sa do veľkej miery zaoberá porozumením toho, akým spôsobom gény riadia chemické procesy v bunkách.

Kde všade sa DNA používa?

V súčasnosti má molekula DNA využitie v mnohých oblastiach, či už sa jedná o riešenie zločinov, testovanie otcovstva alebo identifikáciu ľudských pozostatkov. Veľmi dôležité postavenie má taktiež v medicíne, pretože sa využíva na diagnostiku špecifických ochorení, vývoj nových vakcín a taktiež pri liečbe nádorových ochorení.

Vďaka technologickému vývoju, a hlavne vďaka výraznému poklesu ceny za samotné „prečítanie“ DNA, má v súčasnosti každý z nás možnosť využiť DNA na poznanie samého seba. To, čo nás robí unikátnym, je zapísané práve v molekule DNA. Nie sú to však len viditeľné rozdiely, ako je farba očí alebo výška. Sú to najmä predispozície k rozvoju ochorení, rozdiely v metabolizme liečiv, odlišnosti v odpovedi na rôzne typy fyzickej záťaže, či špecifiká v reakcii tela na príjem dôležitých živín.

Prečo by sa ľudia mali zaujímať o svoju DNA?

Molekula DNA obsahuje všetky informácie, ktoré naše bunky potrebujú na fungovanie. Táto molekula je pre každého z nás unikátna (s výnimkou jednovaječných dvojičiek), a preto poskytuje veľmi cenné informácie, ktoré vie každý z nás využiť v rôznych smeroch. Som náchylnejší na kardiovaskulárne ochorenia? Je moje telo lepšie stavané na vytrvalostné aktivity, alebo skôr na tie rýchlostno-silové? Som náchylnejší na nedostatočnú hladinu nejakej dôležitej živiny? To všetko sú otázky, na ktoré nám môže dať odpovede poznanie našej DNA.

Ako na tieto informácie môžeme reagovať a ako zmena správania sa na základe týchto informácií ovplyvní náš život?

Vďaka úspešnému projektu sekvenovania ľudského genómu sa vedcom podarilo odhaliť mnoho súvislostí medzi rozdielmi na úrovni DNA a interpretovateľnými vlastnosťami a znakmi. V našich DNA testoch tieto poznatky využívame, a pre našich zákazníkov interpretujeme viac ako 90 výsledkov v oblastiach zdravia, výživy a športu. Výsledky z našich DNA testov hovoria o genetickej náchylnosti k rozvoju jednotlivých vlastností. Našťastie to však v mnohých prípadoch máme stále vo svojich rukách, pretože k celkovému riziku často prispievajú aj ovplyvniteľné faktory, ako je náš životný štýl alebo prostredie, v ktorom žijeme.

Zmena správania na základe unikátnych informácií z našej DNA nám môže pomôcť v mnohých aspektoch. Vďaka špecifickým krokom si vieme znížiť riziká rozvoja mnohých ochorení, prípadne ich vieme zachytiť včas, vďaka personalizovaným preventívnym prehliadkam. Tieto unikátne informácie môžu taktiež pomôcť nášmu ošetrujúcemu lekárovi nastaviť liečebný program čo najvhodnejšie priamo pre nás. Môžu nám pomôcť vybrať si takú formu fyzickej aktivity, ktorá je pre naše telo najprirodzenejšia. A v neposlednom rade nám môžu pomôcť nastaviť si jedálniček takým spôsobom, aby nám potraviny nespôsobovali žiadne zdravotné problémy, a aby nám žiadna zložka výživy nechýbala.

Ako príklad si môžeme uviesť genetickú predispozíciu, ktorá súvisí s optimalizáciou príjmu omega-3 mastných kyselín. Omega-3 mastné kyseliny sú veľmi dôležité živiny pre naše zdravie. Okrem iného sa podieľajú na regulácii zápalu. Optimálny denný príjem týchto živín by mal byť 1,6 g u mužov a 1,1 g u žien. Pri špecifickej genetickej predispozícii, ktorá súvisí s vyššou hladinou tzv. prozápalových cytokínov, je však odporúčané tento príjem ešte navýšiť, a tým pádom pôsobiť preventívne pred nadmerným zápalom, ktorý môže viesť k rôznym zdravotným problémom.

Kam pravdepodobne bude smerovať ďalší vývoj okolo DNA a ľudského genómu?

Vďaka technologickému pokroku sa v tomto roku podarilo prečítať aj zvyšných, približne 8 % ľudského genómu, ktoré sme zatiaľ nedokázali prečítať. Prečítaní celého ľudského genómu je však len prvá, tá jednoduchšia časť. Oveľa komplikovanejšie je pochopiť to, čo daná prečítaná časť v DNA znamená. Tu máme dnes stále veľký priestor, pretože o väčšine našej DNA zatiaľ toho nevieme povedať veľa. A práve táto interpretácia bude v nasledujúcich rokoch predmetom záujmu mnohých vedcov po celom svete. Cieľom je, aby sme mali čo najlepší a najkomplexnejší obraz o tom, čo sa skrýva v našej unikátnej DNA.